关于无创产前检测 (NIPT)

当婴儿在母亲的体内生长时, 少量的婴儿基因(DNA)会流入到母亲的血液中。无创产前检测能有效的采用那少量的基因检测出由额外或缺失的染色体材料引起的某些异常。

 

您可以在怀孕的第10周开始进行这项血液并能检测到影响胎儿发育的染色体异常症。

StemLife NIPT 可以测试多达18种染色体异常

三体综合症
  1. Trisomy 21

    21三体综合症(唐氏综合症)
  2. Trisomy 18
    18三体综合症 (爱德华综合症)
  3. Trisomy 13
    13三体综合症(巴陶氏综合症)
  4. Trisomy 22
    22三体综合症
  5. Trisomy 16
    16三体综合症
  6. Trisomy 9
    9三体综合症
性染色体
  1. Monosomy X
    单体X (透纳氏综合症)
  2. Trisomy X
    三体X综合症
  3. XXY
    柯林菲特氏综合症
  4. XYY
    雅各伯综合症
微缺失综合症
  1. 1p36 微缺失综合症
  2. 2q33.1 微缺失综合症
  3. 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn Syndrome)
  4. 5p- 微缺失综合症 (Cri-du-chat Syndrome)
  5. 7q11.23 微缺失综合症
  6. 11q23 微缺失综合症 (Jacobsen syndrome)
  7. 15q11.2 微缺失综合症 (Angelman/Prader-Willi Syndrome)
  8. 22q11.2 微缺失综合症 (DiGeorge syndrome)
免责声明
没有任何测试是完美的。 DNA测试结果不能为所有孕妇提供明确的遗传风险。游离基因不能取代CVS或羊膜穿刺术的产前诊断的准确性和精确度。患者若具有阳性测试结果或其他测试结果应转介到遗传专家作咨询,并进行入侵性产前诊断以确认测试结果。获得阴性结果不能确保怀孕的过程不受其他影响。没有发现的结果亦不表示完全呈阴性。虽然该测试的结果是高度准确的,亦有机会由于胎盘,母体或胎儿嵌合或其他原因的关系,未必所有的染色体异常都能被检测到。医疗机构有责任提供信息给患者。


参考
1) Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. American College of Obstetricians and Gynecolo-gists. Obstet Gynecol. 2016;127: e123–37.

^ 除了微缺失综合症,这适用于上述染色体异常。.