初生婴儿代谢病最严重可导致死亡

新陈代谢是一个化学反应过程，其中酵素扮演着一个重要的角色，能够将食物分解并转化成能量来维持身体运作所需，如免疫系统，身体发育以及大脑发展等；亦能够从消化食物的过程 获取能量，以确保身体机能正常运作。

有代谢病的初生婴儿（先天性代谢缺陷）由于缺乏部分酵素以进行正常的新陈代谢功能，令体内堆积聚过多的有毒物质或缺乏重要营养。虽然代谢病很少，但若果不及时采取适当治疗， 代谢病会导致终肢肢体残疾，终身残缺，智力障碍等，最严重的情况下可导致死亡。

患有代谢病的初生婴儿表面上是正常的

患有代谢病的新生儿在出生时都没有明显病征，通常很难被发现或误以为是其他婴儿疾病。初生婴儿检测可以及早发现的有害或潜在致命性的代谢病，以防止长远会影响婴儿健康的机会。如果不及时治疗，这可能会导致终身残缺、智力障碍甚至死亡。

患有代谢病的新生儿儿表面上是正常的。

患有代谢病的新生儿缺乏酵素而无法消化奶粉中的营养。

患有代谢病的新生儿开始出现病征，包括呕吐、癫痫发作、抽搐、喂养不良、嗜睡或发育迟缓。


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Metascreen®是康盛人生集团的注册商标。Metascreen®品牌旗下的筛选试验是通过康盛人生（香港）有限公司（Cordlife Hong Kong, CLHK）进行。 CLHK致力于为新生儿提供快与准确的代谢筛查。此公司已设立质量管理体系，以确保能达到最准确的检查结果。正如任何实验室测试，由于各种原因，包括但不限于病人在采集样本时的年龄，病人的健康状态，样本质量和其他因素等，获得假阳性或假阴性结果不能完全避免。因此，患疾病的可能性不应该仅根据检查结果而被排除。如有观察到的病征或症状，应马上让专业医生跟进。

参考:
1) Inborn Errors Of Metabolism (IEM). MyHealthh Kementerian Kesihatan Malaysia Website. http://www.myhealth.gov.my/en/inborn-errors-of-metabolism/. Accessed April 2020.