Mengenai Ujian Pranatal Yang Tidak Invasif (NIPT)

Semasa bayi membesar di dalam rahim si ibu, sebahagian kecil daripada DNA bayi akan memasuki saluran darah ibunya. NIPT ialah ujian darah yang tidak invasif yang mampu menyaring DNA bayi untuk ketidaknormalan tertentu yang terhasil akibat bahan kromosom yang terlebih atau hilang.

 

Ujian darah yang tidak invasif yang boleh menyaring ketidaknormalan kromosom yang dikenalpasti secara lazimnya pada tempoh kehamilan seawal 10th minggu.

Sehingga 18 Kondisi Yang Boleh Diuji Oleh StemLife NIPT

Trisomi
  1. T21 (Sindrom Down)
  2. T18 (Sindrom Edwards)
  3. T13 (Sindrom Patau)
  4. Trisomi 22
  5. Trisomi 16
  6. Trisomi 9
Kromosom Seks
  1. Monosomi X (Sindrom Turner)
  2. Trisomi X (Triple X)
  3. XXY (Sindrom Klinefelter)
  4. XYY (Sindrom Jacob’s)
Sindrom Microdeletions
  1. 1p36 deletion
  2. 2q33.1deletion
  3. 4p16.3 (Sindrom Wolf-Hirschhorn)
  4. 5p- deletion (Sindrom Cri-du-chat)
  5. 7q11.23 deletion
  6. 11q23 deletion (Sindrom Jacobsen)
  7. 15q11.2 deletion (Sindrom Angelman/Prader-Willi)
  8. 22q11.2 deletion (Sindrom DiGeorge)
Penafian
Tiada ujian yang sempurna. Hasil ujian DNA tidak memberikan risiko genetik yang pasti pada semua individu. DNA bebas sel tidak menggantikan ketepatan dan ketirisan diagnosis pranatal dengan CVS atau amniosentesis. Pesakit dengan hasil ujian positif atau penemuan tambahan harus dirujuk untuk kaunseling genetik dan ditawarkan diagnosis pranatal invasif untuk pengesahan hasil ujian. Hasil ujian negatif tidak memastikan kehamilan tidak terjejas. Ketiadaan penemuan tambahan tidak menunjukkan hasil yang negatif. Walaupun keputusan ujian ini sangat tepat, tidak semua kelainan kromosom dapat dikesan disebabkan oleh mosaik plasenta, ibu atau janin, atau sebab lain. Penyedia perkhidmatan kesihatan bertanggungjawab dalam penggunaan maklumat ini bagi pengurusan pesakit mereka.


Rujukan:
1) Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. American College of Obstetricians and Gynecolo-gists. Obstet Gynecol. 2016;127: e123–37.

^ It is only applicable to all the chromosomal abnormalities as stated above except microdeletion syndromes.