真人真事
酪氨酸血症 Ⅰ 型
Tyrosinemia Type I
酪氨酸血症Ⅰ型是一种胺基酸代谢异常疾病，患者缺乏一种名为 fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) 的酶素而无法正常分解酪胺酸。若不及时治疗，会出现多种病征，包括肝衰竭、肾衰竭、发育迟缓，更会增加罹患肝癌的机会。
苯丙酮尿症
Phenylketonuria (PKU)
苯丙酮尿症是一种先天性代谢病，患者血液中的苯丙氨酸（Phe）含量会高于正常水平。 Phe 是用作构成蛋白质，通过日常饮食便可摄取，如肉、鱼、豆、人造糖。若不及时治疗，PKU 会对患者造成永久性的智力障碍及其他严重的健康问题。患病婴儿会于 6 个月大时出现智力迟钝的问题。
原发性高草酸尿症
Primary Hyperoxaluria
2011年2月出生时的马修（Matthew）就患有一种罕见的遗传性疾病，称为1型原发性高草酸尿症。这对马修的家庭来说是很非常难过，因为他的姐姐同样患有此病，然而她并没有有过任何严重的症状。 很不幸的，马修的症状是非常严重并影响了他的肝脏和肾脏。自他5个月大以来，他每周至少要进行6天的洗肾治疗。 但是，所有药物和洗肾疗程都不能改善他的身体状况。 最后，他于2013年进行了肝肾移植手术。
卡纳万病
Canavan Disease
卡纳万病是一种致命的慢性脑部退化疾病，一般会于婴儿期发病。病因是脑内的酶素异常而引致大脑白质衰退。患者会于 3-9 个月大的时候出现智力迟钝、不能自主控制头部等病征，而且大多不能活过 10 岁。现阶段未有根治方法，但及早发现可有效管理各项病征。