Sesetengah Penyakit Metabolik Adalah Sangat Berbahaya Dan Boleh Membawa Kepada Kematian

Metabolisme adalah campuran proses tindak balas kimia, di mana enzim memainkan peranan penting dalam memecah dan menukarkan makanan menjadi tenaga untuk mengekalkan operasi tubuh, seperti sistem imunisasi tubuh, perkembangan fizikal dan perkembangan otak, dan lain-lain. Ia juga dapat mencerna makanan untuk mendapatkan tenaga bagi memastikan badan berfungsi dengan betul.

Bayi yang baru lahir dengan penyakit metabolik (kekurangan metabolik kongenital) kerana kekurangan beberapa enzim untuk fungsi metabolik normal, tubuh akan mengumpulkan terlalu banyak bahan toksik atau kekurangan nutrien penting. Walaupun penyakit metabolik jarang terjadi, jika perawatan yang tepat tidak dilakukan tepat pada waktunya, penyakit metabolik dapat menyebabkan kecacatan pada anggota badan, kecacatan seumur hidup, dan kecacatan intelektual. Dalam kes yang paling serius, ia boleh mengakibatkan kematian.

Bayi Yang Dilahirkan Dengan Penyakit Metabolik
Mungkin Kelihatan Normal

Bayi yang baru lahir dengan penyakit metabolik mungkin tidak menunjukkan tanda atau gejala semasa kelahiran. Ia berkemungkinan tidak dapat dikesan atau boleh meyebabkan diagnosis lain. Pemeriksaan bayi yang baru lahir akan memudahkan intervensi awal dan mencegah kesan buruk jangka panjang terhadap kesihatan bayi anda seperti kerencatan mental, kecacatan fizikal dan dalam beberapa keadaan, kematian, jika ia tidak dirawat.

Bayi yang dilahirkan dengan penyakit metabolic kelihatan normal.

Bayi yang dilahirkan dengan penyakit metabolic mengalami kekurangan enzim untuk mencerna susu dengan sebaiknya.

Bayi yang dilahirkan dengan penyakit metabolic menjadi sakit dengan gejala seperti muntah-muntah, sawan, kurang makan, kelesuan atau kelewatan pembesaran.


Penafian

Metascreen® adalah tanda dagangan atau tanda dagangan berdaftar Cordlife Group Limited, sebuah syarikat yang tersenarai di Singapore Exchange Mainboard. Ujian saringan yang ditawarkan di bawah jenama tersebut dilakukan oleh Cordlife (Hong Kong) Ltd., sebuah makmal bertauliah CAP yang berkomitmen untuk memberikan pengesanan awal dan tepat terhadap penyakit metabolik pada bayi yang baru lahir. Cordlife (Hong Kong) Ltd. memiliki sistem pengurusan kualiti untuk memastikan ketepatan maksimum hasil pemeriksaan. Seperti mana-mana ujian makmal, keputusan positif palsu atau negatif tidak dapat dihilangkan sepenuhnya kerana pelbagai sebab termasuk tetapi tidak terhad pada usia pesakit pada masa pengambilan spesimen, status kesihatan pesakit, kualiti spesimen dan pemboleh ubah lain. Oleh itu, risiko penyakit tidak boleh dihalang hanya berdasarkan pemeriksaan. Tanda atau gejala yang diperhatikan harus segera diikuti oleh penyedia penjagaan kesihatan profesional.

Rujukan:
1) Inborn Errors Of Metabolism (IEM). MyHealthh Kementerian Kesihatan Malaysia Website. http://www.myhealth.gov.my/en/inborn-errors-of-metabolism/. Accessed April 2020.