Mengenai Ujian Pranatal Yang Tidak Invasif (NIPT)

Semasa bayi membesar di dalam rahim si ibu, sebahagian kecil daripada DNA bayi akan memasuki saluran darah ibunya. NIPT ialah ujian darah yang tidak invasif yang mampu menyaring DNA bayi untuk ketidaknormalan tertentu yang terhasil akibat bahan kromosom yang terlebih atau hilang.

 

Ujian darah yang tidak invasif yang boleh menyaring ketidaknormalan kromosom yang dikenalpasti secara lazimnya pada tempoh kehamilan seawal 10th minggu.

Sehingga 142 kondisi termasuk trisomy, kromosom seks dan microdeletions.

Boleh dilakukan seawall minggu ke-10 kehamilan.

Ketepatan melebihi 99%.

Menyediakan pilihan untuk mengetahui jantina bayi.

Menggunakan kaedah Susunan Genom Keseluruhan (WGS) untuk liputan menyeluruh bagi semua kromosom.

Diuji oleh makmal yang diiktirah secara antarabangsa di Korea Selatan.

Sehingga US$300^ subsidi untuk ujian pengesahan bagi pesakit yang didapati mempunyai risiko tinggi untuk ketidaknormalan kromosom.

Enquire Now






    Sehingga 142 Kondisi Yang Boleh Diuji Oleh StemLife NIPT

    1. T21 (Sindrom Down)
    2. T18 (Sindrom Edwards)
    3. T13 (Sindrom Patau)
    4. Trisomi 22
    5. Trisomi 16
    6. Trisomi 9
    7. 16 Trisomi lain
    1. Monosomi X (Sindrom Turner)
    2. Trisomi X (Triple X)
    3. XXY (Sindrom Klinefelter)
    4. XYY (Sindrom Jacob’s)
    1. 1p36 deletion
    2. 2q33.1deletion
    3. 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn Syndrome)
    4. 5p- deletion (Cri-du-chat Syndrome)
    5. 7q11.23 deletion
    6. 11q23 deletion (Jacobsen syndrome)
    7. 15q11.2 deletion (Angelman/Prader-Willi Syndrome)
    8. DiGeorge syndrome
    9. 1p32-p31 deletion syndrome
    10. 1q41-q42 deletion syndrome
    11. 1q43-q44 deletion syndrome
    12. 2p12-p11.2 deletion syndrome
    13. 2p15-p16.1 deletion syndrome
    14. 2q13 deletion syndrome
    15. 2q13 duplication syndrome
    16. 2q31.1 microdeletion syndrome
    17. 2q31.1 duplication syndrome
    18. 2q35 duplication syndrome
    19. 3p25.3 deletion syndrome
    20. 3pter-p25 deletion syndrome
    21. 3q13.31 deletion syndrome
    22. Dandy-Walker syndrome (DWS)
    23. 3q26 microduplication syndrome
    24. 3q29 deletion syndrome
    25. 4q21 deletion syndrome
    26. Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (RIEG1)
    27. 5p13 duplication syndrome
    28. 5q12 deletion syndrome
    29. 5q14.3 deletion (proximal) syndrome
    30. Sotos syndrome
    31. 6p22 microdeletion syndrome
    32. 6q11-q14 deletion syndrome
    33. 6q24-q25 deletion syndrome
    34. Coffin-Siris syndrome 1 (CSS1)
    35. Chordoma
    36. Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)
    37. 7p22.1 microduplication syndrome
    38. 7q11.23 deletion (distal) syndrome
    39. Williams-Beuren syndrome (WBS)
    40. Currarino syndrome
    41. 7q36.3 duplication syndrome
    42. 8p11.2 deletion syndrome
    43. 8p23.1 deletion syndrome
    44. 8q12 microduplication syndrome
    45. Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS)
    46. Trichorhinophalangeal syndrome type 2 (TRPS2)
    47. 9p deletion syndrome
    48. 9p13 microdeletion syndrome
    49. 9p24.3 deletion syndrome
    50. 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome
    51. Early infantile epileptic encephalopathy 4 (EIEE4)
    52. Kleefstra syndrome 1 (KLEFS1)
    53. 10p11.21-p12.31 microdeletion syndrome
    54. DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex 2 (DSG2)
    55. 10q22.3-q23.2 deletion syndrome
    56. Split-hand/foot malformation 3 (SHFM3)
    57. 10q26 deletion syndrome
    58. Potocki-Shaffer syndrome
    59. WAGR syndrome
    60. WAGRO syndrome
    61. 11q13.2-q13.4 deletion syndrome
    62. 11q22.2-q22.3 microdeletion syndrome
    63. 11q23 deletion syndrome
    64. 12p12.1 microdeletion syndrome
    65. 12q14 microdeletion syndrome
    66. 12q15q21.1 microdeletion syndrome
    67. 13q14 deletion syndrome
    68. 14q11-q22 deletion syndrome
    69. Frias syndrome
    70. 14q24.1-q24.3 microdeletion syndrome
    71. 15q13.3 deletion syndrome (BP4 to BP5) (loss)
    72. 15q13.3 deletion syndrome (BP4 to BP5) (gain)
    73. 15q14 microdeletion syndrome
    74. 15q25.2 deletion (proximal) syndrome
    75. 15q26-qter deletion syndrome
    76. 16p11.2-p12.2 microduplication syndrome
    77. 16p12.2 deletion (proximal) syndrome
    78. 16p13.11 duplication syndrome
    79. 16p13.11 deletion syndrome
    80. Polycystic kidney disease, infantile severe, with tuberous sclerosis (PKDTS)
    81. Rubinstein-Taybi syndrome
    82. Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, chromosome 16-related (ATR-16 syndrome)
    83. 16q22 deletion syndrome
    84. Smith-Magenis syndrome
    85. Yuan-Harel-Lupski syndrome (YUHAL)
    86. 17p12 deletion syndrome
    87. 17p12 duplication syndrome
    88. 17p13.1 deletion syndrome
    89. Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) (loss)
    90. Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) (gain)
    91. 17p13.3 telomeric duplication syndrome
    92. 17q12 deletion syndrome
    93. 17q21.31 deletion syndrome
    94. 17q23.1-q23.2 deletion syndrome
    95. Tetrasomy 18p syndrome
    96. 18p deletion syndrome
    97. 18q deletion syndrome
    98. 19p13 duplication syndrome
    99. 19q13.11 microdeletion syndrome
    100. 20p13 microdeletion syndrome
    101. 21q22.11-q22.12 microdeletion syndrome
    102. 22q11.2 deletion syndrome (distal, DE/F)
    103. 22q11.2 deletion syndrome (LCR22 B/CD)
    104. 22q13 deletion syndrome
    105. 22q13 duplication syndrome
    106. Xp11.22 duplication syndrome
    107. Xp11.22-p11.23 duplication syndrome
    108. Xp11.23 microdeletion syndrome
    109. Xp11.3 deletion syndrome
    110. Xp21 microdeletion syndrome
    111. Xp21.2 microduplication syndrome
    112. Xp22.31 microdeletion syndrome
    113. Xq21 microdeletion syndrome
    114. Xq22.3 telomeric deletion syndrome
    115. Xq27.3-q28 duplication syndrome
    116. Xq28 deletion syndrome
    Penafian
    Tiada ujian yang sempurna. Hasil ujian DNA tidak memberikan risiko genetik yang pasti pada semua individu. DNA bebas sel tidak menggantikan ketepatan dan ketirisan diagnosis pranatal dengan CVS atau amniosentesis. Pesakit dengan hasil ujian positif atau penemuan tambahan harus dirujuk untuk kaunseling genetik dan ditawarkan diagnosis pranatal invasif untuk pengesahan hasil ujian. Hasil ujian negatif tidak memastikan kehamilan tidak terjejas. Ketiadaan penemuan tambahan tidak menunjukkan hasil yang negatif. Walaupun keputusan ujian ini sangat tepat, tidak semua kelainan kromosom dapat dikesan disebabkan oleh mosaik plasenta, ibu atau janin, atau sebab lain. Penyedia perkhidmatan kesihatan bertanggungjawab dalam penggunaan maklumat ini bagi pengurusan pesakit mereka.


    Rujukan:
    1) Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. American College of Obstetricians and Gynecolo-gists. Obstet Gynecol. 2016;127: e123–37.

    ^ It is only applicable to all the chromosomal abnormalities as stated above except microdeletion syndromes.