Kisah Sebenar

Tyrosinemia Jenis I

Tirosinemia Jenis I adalah sejenis gangguan asid amino yang dicirikan berdasarkan kekurangan hidrolase fumarylacetoacetate (FAH), enzim yang diperlukan untuk memecahkan tirosin asid amino. Sekiranya tidak dirawat, keadaan ini berpotensi mengakibatkan pelbagai gejala termasuk kegagalan hati & ginjal, kelewatan perkembangan, peningkatan risiko barah hati dan lain lain.

Fenilketonuria (PKU)

Fenilketonuria (juga dikenal sebagai PKU) adalah gangguan kongenital yang meningkatkan kadar fenilalanin dalam darah. Fenilalanin adalah blok protein yang diperoleh melalui pengambilan makanan seperti daging, ikan, kacang, telur dan beberapa pemanis buatan. Sekiranya tidak dirawat, fenilalanin dapat meningkat ke tahap yang lebih bahaya dalam tubuh, menyebabkan kecacatan intelektual kekal dan masalah kesihatan yang serius. Bayi yang dijangkiti biasanya akan menunjukkan kesan daripada penyakit ini pada usia 6 bulan dengan tanda-tanda kerencatan mental.

Hiperoksaluria Primer

Matthew dilahirkan pada bulan Februari 2011 dengan gangguan genetik yang jarang dihidapi oleh manusia dikenalpasti sebagai Hiperoksaluria Primer Jenis 1. Hal ini sukar bagi keluarganya kerana saudara perempuan Matthew mempunyai keadaan yang sama, walaupun dia tidak mengalami gejala serius. Namun, Matthew mengalami simptom serius yang mempengaruhi hati dan ginjalnya dan dia menjalani dialisis sekurang-kurangnya 6 hari seminggu sejak berusia 5 bulan. Walau bagaimanapun, semua ubat dan dialisis tidak membantu memulihkan hati dan ginjal Matthew. Akhirnya, dia mendapat pemindahan hati dan buah pinggang pada tahun 2013.

Penyakit Canavan

Penyakit Canavan adalah penyakit degeneratif serebrum yang progresif dan membawa maut yang bermula pada masa bayi. Kelainan genetik yang diwarisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen untuk enzim yang menyebabkan kemerosotan bahan putih (myelin) di otak. Gejala seperti kerencatan mental, ketidakmampuan untuk mengawal kepala dan lain-lain, biasanya menjadi ketara pada usia tiga hingga sembilan bulan . Ramai kanak-kanak tidak hidup melepasi umur 10 tahun ke atas. Namun begitu, rawatan masa kini hanya merangkumi pengurusan gejala kerana pada masa ini masih tidak ada penawar untuk penyakit Canavan.


Penafian

Metascreen® adalah tanda dagangan atau tanda dagangan berdaftar Cordlife Group Limited, sebuah syarikat yang tersenarai di Singapore Exchange Mainboard. Ujian saringan yang ditawarkan di bawah jenama tersebut dilakukan oleh Cordlife (Hong Kong) Ltd., sebuah makmal bertauliah CAP yang berkomitmen untuk memberikan pengesanan awal dan tepat terhadap penyakit metabolik pada bayi yang baru lahir. Cordlife (Hong Kong) Ltd. memiliki sistem pengurusan kualiti untuk memastikan ketepatan maksimum hasil pemeriksaan. Seperti mana-mana ujian makmal, keputusan positif palsu atau negatif tidak dapat dihilangkan sepenuhnya kerana pelbagai sebab termasuk tetapi tidak terhad pada usia pesakit pada masa pengambilan spesimen, status kesihatan pesakit, kualiti spesimen dan pemboleh ubah lain. Oleh itu, risiko penyakit tidak boleh dihalang hanya berdasarkan pemeriksaan. Tanda atau gejala yang diperhatikan Rujukanharus segera diikuti oleh penyedia penjagaan kesihatan profesional.

Rujukan:
1) Evaluation of the 18-month "Pilot Study of Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism" in Hong Kong. HK J Paediatric (New Series). 2020;25:16-22
2) Michael J. Laboratory Medicine Practice Guidelines. Follow-up Testing for Metabolic Diseases Identified by Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry. The National Academy of Clinical Biochemistry. 2009
3) Based on internal data, as of June 2020.
4) D. Matern, K. Raymond, S. Tortorelli, et al. Improving NBS Performance: The Mayo Clinic Experience Report.
5) Inborn Errors Of Metabolism (IEM). MyHealthh Kementerian Kesihatan Malaysia Website. http://www.myhealth.gov.my/en/inborn-errors-of-metabolism/. Accessed April 2020.